贝瑞和康首席运营官(COO)高扬也认为,基因测序行业是一个庞大的产业,癌症检测是目前最被消费者关注的项目,无创产前测序是第一个落地并商业化的项目,过去几年的市场教育,使得目前这个产业被公众接受并得以发展。
2014年7月2日,国家食品药品监督管理总局公布,于6月30日批准华大基因两款二代基因测序仪(BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪)及检测试剂盒,应用于“无创产前基因检测”,即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险。
未来人类将进入“人人基因”的时代,这是很多基因产业内人士抱有的愿景。
体检行业也在积极引入基因检测。值得注意的是,这些大型体检机构不约而同地舍弃了高价的全身检测业务,主攻遗传病以及发病率高的癌症检测。
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基因检测技术的普及,有赖于测序成本的下降以及基因和疾病相关联的遗传学信息解读能力的提升。2006年,新一代测序技术推出,DNA测序成本以“超摩尔定律”的速度不断降低,每个人基因组的测序成本从2003年的30亿美元下降到2014年的1000美元,而2015年,市场对于单基因病检测收费在3000元左右,而这一价格有望在未来几年降低至几百元。
不过,生命滙医学健康中心创始人陈力曾在“第五届中国医疗健康产业投资与并购大会”上表示,未来,基因产业目标市场将高达一万亿元人民币。现在是刚刚看得见曙光的时刻,因为整个高通量基因测序才刚刚开始。
摘要:[2015年三四月,科技部和国家卫计委先后召开精准医学战略专家会议,拟在2030年前,在精准医疗领域共投入600亿元。随后,无创产前基因检测技术在全国9个省市获得临床资质,积累样本量达到10万。
很快地,中国也在国家战略层面发力。2015年三四月,科技部和国家卫计委先后召开精准医学战略专家会议,拟在2030年前,在精准医疗领域共投入600亿元,这对国内基因行业的发展无疑具有推进作用。
当地时间1月4日,曾获比尔盖茨和谷歌风投的基因编辑公司Editasmedicine向美国证券交易委员会递交首次公开招股说明书,该公司创始人均为CRISPR技术发明人。
商业化之路
她说到的无创基因(DNA)产前检测,即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,判断腹中胎儿三对染色体非整倍体疾病的风险率,市场价格在1500~2500元之间。
卢丽涛
在“单独二孩”政策实施后,38岁的李梅怀了第二个孩子。作为高龄产妇,在产前诊断时她被医生建议直接做羊水穿刺,但鉴于“羊穿”有引起宫缩导致流产的风险,李梅希望能试一试无创产前基因检测。
从疾病警示和建立人体大数据角度,从新生儿开始就做基因组测序,后续随着基因和疾病之间的关联解读进步了,数据库可以实时更新,就可以对一个人的身体健康做出预警。
“按照治疗原则,35岁以上的孕妇在产前诊断时我们会建议直接做羊穿,无创产前基因检测是筛查,比唐氏筛查筛出的缺陷多一些,但现在的无创产前基因检测仍然不能替代羊穿。”北京妇产医院产科医生马翠对《第一财经日报》记者说。
王海蛟说,我国正在基因技术发展的起步阶段。
长期跟踪基因企业投资的高特佳投资集团执行合伙人王海蛟接受《第一财经日报》采访时表示,国内基因检测机构基本可以分为两类:一类有自己产品和服务能力,比如华大基因、达安基因、贝瑞和康及安诺优达这四家企业。第二类企业只有渠道能力,拓展客户后,送到这几家公司进行基因测序。
从基因科技的角度来看,大家都站在起点上,跑得快的最多领跑半步,市场太广阔了,现在就是看谁能跑到终点。
启动“精准医疗”
如果基因技术能够实现疾病提前预测,精准干预之后的技术发展是什么?王海蛟给出的答案是,基因编辑技术。
去年底,著名学术期刊《科学》杂志选出“2015年十大科学突破”,基因编辑技术CRISPR荣登榜首。该杂志还指出,中国中山大学的研究团队以CRISPR/Cas9技术,实现首次编辑人类胚胎DNA,是两大亮点之一。
王海蛟补充说,一些没有进入国家首批试点名单的实验室,通过和合规医院合作,由医院来把关结果,就成了监管的灰色地带。
就在3月5日国家发改委公布的“十三五”规划纲要(草案)涉及的100个项目中,加速推动基因组学等生物技术大规模应用位列其中,预示着“基因组学”被列入国家战略,基因组技术的春天真的来了吗?
碍于技术和成本,以及消费者认知的因素,除产前无创基因检测之外的基因检测,推广起来尚存在难度。
在医疗应用领域,无创产前基因检测可以说是率先经过监管部门审批、进入商业化通道的一项基因测序技术。但是国内基因行业的龙头企业华大基因在此过程中走得并不平坦,从中或可管窥国内监管部门对基因技术付诸应用的审慎态度。
何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎,在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时,被医生告知“一切正常”,但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者,一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。
被称为“造物主之手”的第三代基因编辑技术,与以往任何医疗技术不同,可以在基因组水平上对DNA序列进行改造,从而改变遗传性状。
事实上,无创产前基因检测只是基因技术在医疗应用中最先成熟的项目;更多基因测序公司在布局遗传代谢病检测、肿瘤癌症检测;更有一些公司在布局第三代基因编辑项目,用基因技术精准治疗疾病。业内人士预测,一个可能达到万亿市场规模的基因产业正在形成。
在这一战略性新兴产业领域,中国企业是否有弯道超车的机会呢?王海蛟说,中国企业可以通过投资国外基因公司进行布局,未来发展或可期待。
但在马翠看来,无创产前基因检测可以筛查唐氏综合征,但并不能筛查开放性神经管缺陷,比如脊柱裂(畸形)等缺陷;而“羊穿”能检查所有23对染色体的数目异常与结构异常,所以目前羊水穿刺仍然是应用范围更广的产前诊断方式。