贝瑞和康首席运营官(COO)高扬也认为，基因测序行业是一个庞大的产业，癌症检测是目前最被消费者关注的项目，无创产前测序是第一个落地并商业化的项目，过去几年的市场教育，使得目前这个产业被公众接受并得以发展。

迪安诊断(300244.SZ)董事长陈海斌在接受采访时表示，在新兴技术领域，目前产前筛查、肿瘤是热点，但目前做的还只是冰山一角、只是某一个疾病，所以未来的发展空间很大，市场格局还远没有确定。

2011年12月，华大基因的产前基因检测技术获得广东省物价局的批准，可以进入临床。从2012年2月起，这项技术合法进入深圳临床市场，每月都保持15%~20%的产值增长，月收入超过2000万元。

当地时间1月4日，曾获比尔盖茨和谷歌风投的基因编辑公司Editas medicine向美国证券交易委员会递交首次公开招股说明书，该公司创始人均为CRISPR技术发明人。

就在3月5日国家发改委公布的“十三五”规划纲要(草案)涉及的100个项目中，加速推动基因组学等生物技术大规模应用位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略，基因组技术的春天真的来了吗?

长期跟踪基因企业投资的高特佳投资集团执行合伙人王海蛟接受《第一财经日报》采访时表示，国内基因检测机构基本可以分为两类：一类有自己产品和服务能力，比如华大基因、达安基因、贝瑞和康及安诺优达这四家企业。第二类企业只有渠道能力，拓展客户后，送到这几家公司进行基因测序。

随后，无创产前基因检测技术在全国9个省市获得临床资质，积累样本量达到10万。

她说到的无创基因(DNA)产前检测，即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿三对染色体非整倍体疾病的风险率，市场价格在1500~2500元之间。

如果基因技术能够实现疾病提前预测，精准干预之后的技术发展是什么?王海蛟给出的答案是，基因编辑技术。

但无创产前基因技术很快遭遇了国家监管部门的瓶颈。2014年2月，国家食药监总局、国家卫生计生委联合发布通知，要求暂停所有基因测序临床应用，华大基因等测序企业需按照医疗器械和体外诊断试剂相关产品注册的规定进行产品注册。

但是， “一旦撕开一个裂缝，技术进步的速度就将远远超过过往。”王海蛟说。

王海蛟补充说，一些没有进入国家首批试点名单的实验室，通过和合规医院合作，由医院来把关结果，就成了监管的灰色地带。

从基因科技的角度来看，大家都站在起点上，跑得快的最多领跑半步，市场太广阔了，现在就是看谁能跑到终点。

很快地，中国也在国家战略层面发力。2015年三四月，科技部和国家卫计委先后召开精准医学战略专家会议，拟在2030 年前，在精准医疗领域共投入 600 亿元，这对国内基因行业的发展无疑具有推进作用。

何菊虹生下二胎的时间是2008年，而以排查唐氏综合征等胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测在2014年6月30日被国家食品药品监督管理总局正式批准，走上商业化之路。

王海蛟表示，基因编辑在中国国内还是实验室研究居多，没有走到临床，谈不上监管的问题。美国目前进行临床试验的基因编辑技术仅限于第一、第二代技术，第三代基因编辑技术还没有相关产品获得监管许可。

启动“精准医疗”

在“单独二孩”政策实施后，38岁的李梅怀了第二个孩子。作为高龄产妇，在产前诊断时她被医生建议直接做羊水穿刺，但鉴于“羊穿”有引起宫缩导致流产的风险，李梅希望能试一试无创产前基因检测。

“但要在中国推广新生儿基因组测序还需要时间，医生和普通消费者都需要进一步进行教育，也有赖于未来基因测序的成本进一步降低。”上述业内人士说。

但在马翠看来，无创产前基因检测可以筛查唐氏综合征，但并不能筛查开放性神经管缺陷，比如脊柱裂(畸形)等缺陷;而“羊穿”能检查所有23对染色体的数目异常与结构异常，所以目前羊水穿刺仍然是应用范围更广的产前诊断方式。

尽管无创产前检测存在局限，不过很多高龄孕妇还是愿意选择这种对胎儿可能创伤更小的方式。

经过近5年的市场化之路，华大基因的无创产前基因检测在深圳主要三甲医院都实现合作;同时，深圳医保可以负担部分检测费用，这无疑对该技术的推广应用起到促进作用。

基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商;中游为基因测序与检测服务提供商;下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。

“按照治疗原则，35岁以上的孕妇在产前诊断时我们会建议直接做羊穿，无创产前基因检测是筛查，比唐氏筛查筛出的缺陷多一些，但现在的无创产前基因检测仍然不能替代羊穿。”北京妇产医院产科医生马翠对《第一财经日报》记者说。

“无创基因检测属于打前战的技术，国内基因检测服务商还提供其他检测，比如药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等多种基因检测服务，只是公众了解度不高。”上述业内知情人士称。

基因编辑的突破